Get Adobe Flash player

Test na pląsawicę Huntingtona

Naukowcy z Brigham and Women′s Hospital oraz Massachusetts General Hospital znaleźli sposób na szybką ocenę postępów pląsawicy Huntingtona. Może to być przełom w badaniach nad tym nieuleczalnym schorzeniem. O swoim dokonaniu piszą na łamach „Proceedings of the National Academy of Sciences″.

 

Genetyczna przypadłość, odkryta przez amerykańskiego lekarza George′a Huntingtona, powoduje powolny zanik neuronów w ośrodkowym układzie nerwowym, co objawia się upośledzeniem ruchowym i umysłowym. Postępująca degeneracja komórek nerwowych prowadzi ostatecznie do śmierci. Dotąd nie istniał żaden sposób na to, aby jednoznacznie monitorować przebieg tej wolno rozwijającej się choroby i sprawdzać skuteczność stosowanych terapii.


Sytuację tę może odmienić odkrycie amerykańskich uczonych. Okazało się, że schorzeniu towarzyszy podwyższona aktywność pewnego genu, oznaczonego jako H2AFY. Badacze znaleźli tę zależność, sprawdzając próbki krwi chorych i zdrowych osób oraz mózgi zmarłych. U chorych na pląsawicę gen H2AFY był przeciętnie 1,6 razy bardziej aktywny niż u reszty.


Na tej podstawie można szybko sprawdzić, czy stosowana terapia działa. Jeśli aktywność genu się obniży, oznacza to, że leczenie jest skuteczne. Do przeprowadzenia testu wystarczy próbka krwi. Pozwoli to przede wszystkim na znacznie szybsze prace nad nowymi lekami. Dzisiaj nawet trwające lata badania kliniczne nie dają jednoznacznych wyników.


– Wiemy, jak zdiagnozować pląsawicę Huntingtona. Jednak nie mamy prostego testu, który powiedziałby nam, czy schorzenie się rozwija, czy też reaguje na nowe leki. Taki test jest kluczowy dla powodzenia badań klinicznych. Jesteśmy bardzo podekscytowani możliwościami naszego odkrycia – powiedział prof. Clemens Scherzer z Brigham and Women′s Hospital.


Badania na myszach i ludziach potwierdziły już skuteczność metody. Podanie leku chroniącego neurony obniża aktywność markerowego genu. Kolejnym posunięciem badaczy ma być opracowanie uniwersalnego, prostego testu do szerokiego stosowania.

Marek Matacz/EurekNews.pl 2011 10 04 c

CZYTAJ TAKŻE